Gli strumenti della prevenzione: la diagnosi prenatale

Gli esami diagnostici per individuare precocemente le malattie genetiche non sono tutti uguali. Alcuni sono più invasivi e comportano un minimo rischio di aborto.

La diagnostica prenatale si occupa della diagnosi precoce di:

• malattie genetiche su base familiare;
• alterazioni e anomalie cromosomiche;
• malformazioni fetali evidenziabili "in utero".

Oggi sono entrati nella pratica corrente tecniche di diagnosi prenatale, come l'amniocentesi, il prelievo dei villi coriali, la funicolocentesi, la velocimetria doppler, utili ma che tuttavia possono indurre le mamme in attesa e alcuni colleghi ad abusarne.

É da sottolineare che le anomalie genetiche su base familiare (ad esempio: emofilia, mucoviscidosi, anemia mediterranea, distrofia muscolare, ecc.) sono relativamente rare nella popolazione, rappresentando una piccola porzione delle richieste di diagnosi prenatale. Inoltre, le malformazioni fetali che alterano l'anatomia degli organi del concepito possono essere riconosciute nell'ambito dell'ecografia morfologica, eseguita di routine nel II° trimestre.



Quindi, la maggior parte delle richieste di diagnosi prenatale ha come finalità di escludere le anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Tanto che, quando si parla di diagnosi prenatale si intende, quasi esclusivamente, il riconoscimento precoce delle anomalie cromosomiche e, in particolare, della sindrome di Down.

La sindrome di Down è l'anomalia cromosomica a maggiore incidenza e, inoltre, essendo clinicamente meno grave delle altre, è frequentemente compatibile con una sopravvivenza anche lunga.



Responsabile dei contenuti medico-scientifici: dott. Claudio Ivan Brambilla.